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Long-Term outcome of infantile onset pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy
(2024)
Background: Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human alglucosidase alfa (rhGAA) was approved in Europe in 2006. Nevertheless, data on the long-term outcome of infantile onset Pompe disease (IOPD) patients at school age is still limited.
Objective: We analyzed in detail cardiac, respiratory, motor, and cognitive function of 15 German-speaking patients aged 7 and older who started ERT at a median age of 5 months.
Results: Starting dose was 20 mg/kg biweekly in 12 patients, 20 mg/kg weekly in 2, and 40 mg/kg weekly in one patient. CRIM-status was positive in 13 patients (86.7%) and negative or unknown in one patient each (6.7%). Three patients (20%) received immunomodulation. Median age at last assessment was 9.1 (7.0–19.5) years. At last follow-up 1 patient (6.7%) had mild cardiac hypertrophy, 6 (42.9%) had cardiac arrhythmias, and 7 (46.7%) required assisted ventilation. Seven patients (46.7%) achieved the ability to walk independently and 5 (33.3%) were still ambulatory at last follow-up. Six patients (40%) were able to sit without support, while the remaining 4 (26.7%) were tetraplegic. Eleven patients underwent cognitive testing (Culture Fair Intelligence Test), while 4 were unable to meet the requirements for cognitive testing. Intelligence quotients (IQs) ranged from normal (IQ 117, 102, 96, 94) in 4 patients (36.4%) to mild developmental delay (IQ 81) in one patient (9.1%) to intellectual disability (IQ 69, 63, 61, 3x < 55) in 6 patients (54.5%). White matter abnormalities were present in 10 out of 12 cerebral MRIs from 7 patients.
In Zeiten zunehmenden Umweltbewusstseins und steigender Energiekosten gewinnt die Optimierung der Energieeffizienz von Anlagen und Gebäudetechnik zunehmend an Bedeutung. Insbesondere im Kontext nachhaltiger und ressourcenschonender Heizungs- und Warmwassersysteme haben sich Wärmepumpen als maßgebliche Technologien etabliert. Die effiziente Bereitstellung von Warmwasser nimmt dabei eine essenzielle Position ein, da sie einen erheblichen Anteil am Gesamtenergieverbrauch eines Gebäudes ausmacht. Die vorliegende Masterarbeit widmet sich der Fragestellung, welchen Einfluss Zirkulationsleitungen auf die Effizienz von Wärmepumpen haben und wie sich alternative dezentrale Warmwasserbereitungssysteme auf diese auswirken. Konkret wird diese Fragestellung am Beispiel einer Mittelschule in Frastanz untersucht. Die Untersuchung erfolgt mithilfe von Simulationen mit der Software GeoT*Sol, wodurch verschiedene Szenarien der Warmwasserbereitung und deren Auswirkungen auf die Jahresarbeitszahl (JAZ) der Wärmepumpe simuliert werden. Es werden sechs Varianten verglichen, darunter der Ist-Stand mit Zirkulationsleitung, eine zeitlich angepasste Zirkulation, eine Variante ohne Zirkulation sowie dezentrale Warmwasserbereitung mit und ohne Photovoltaik-Einbindung. Die Ergebnisse zeigen, dass die Zirkulationsleitung einen signifikanten Einfluss auf die JAZ einer Wärmepumpe hat, da permanent Wärmeverluste entstehen, selbst ohne Warmwasserbedarf. Die dezentrale Warmwasserbereitung mit PV-Einbindung erweist sich als vielversprechend, sowohl in Bezug auf energetische Einsparungen als auch auf finanzielle Rentabilität. Die Masterarbeit bietet somit wichtige Erkenntnisse und Handlungsempfehlungen für die Mittelschule Frastanz, um ihre Energieeffizienz zu steigern und Kosten einzusparen. Die Empfehlungen zur Beibehaltung der Bestandswärmepumpe, der Installation dezentraler Warmwasserbereitungsanlagen und der PV-Anlage können als Grundlage für zukünftige Investitionsentscheidungen dienen und einen Beitrag zum nachhaltigen Energiemanagement der Schule leisten.
Zu Beginn wurde im eigenen beruflichen Umfeld beobachtet, dass Informationen und Wissen, die heutzutage im Arbeitsalltag in Fülle ausgetauscht werden, häufig nicht die gewünschte Aufmerksamkeit und Offenheit erhalten. Diese Masterarbeit untersucht, wie bei dieser Art von Beobachtungen, deren komplexe Natur die Identifizierung von Lösungsansätzen erschwert, das eigentliche Problem erkannt werden kann. Frederic Vester zufolge ermöglicht ein vernetztes Denken dabei, Erkenntnisse vor allem aus den miteinander verknüpften Faktoren zu gewinnen. Diese Denkweise lässt sich in einer systemischen wie auch einer transdisziplinären Betrachtungsweise finden, wobei diese der Herausforderung gegenüberstehen vielfältige Perspektiven auf das Problem miteinander in Einklang zu bringen. Dies wirft die Frage auf, inwiefern eine gestalterische Zwischeninstanz dazu beitragen kann, einen gemeinsamen Denkraum zu eröffnen. Das Ziel dieser Arbeit ist, einen Entwurfsvorschlag für die Gestaltung eines Erkenntnisprozesses zu erarbeiten. Der Forschungsansatz dieser Arbeit – (FÜR+ÜBER)DURCH – leitet sich aus Christopher Fraylings Kategorien zur Designforschung ab. Die ‚Recherche FÜR‘ führt dazu, ein Problem als ein System zu betrachten, für das Wolfgang Jonas ein Problem-Design vorschlägt. In der ‚Recherche ÜBER‘ zeigt sich, dass es explizites wie auch implizites Wissen für eine umfassende Problembetrachtung braucht. Dafür wurde die Spuren-sicherung der Kunst auf das Design übertragen, um vorhandenes Wissen visuell zu dokumentieren. Mit Charles S. Peirce visuelles Entwurfs- und Erkenntnisverfahren lässt sich zudem ein anschauliches Denken durch diagrammatisches Schlussfolgern fördern. Die theoretischen Erkenntnisse münden in der ‚Transformation DURCH‘ in einen Vorschlag für ein diagrammatisches Problem-Design. Diesen gilt es in Bezug zu dem praxisbasierten Gestaltungsentwurf aus dem Masterprojekt zu reflektieren. In einer Werkshalle wurden Prototypische Beobachtungen zum ‚Zusammenspiel von Aufmerksamkeit und Offenheit‘ physisch in Beziehung gesetzt und anschließend mit zwei Testgruppen daraufhin untersucht, ob sich daraus neue Erkenntnisse ergeben. Es zeigte sich, das Design auf diese Weise einen gemeinsamen Austausch fördern kann. Gleichzeitig wurde deutlich, dass der Gestaltungsprozess die Vernetztheit eines Problems darstellen kann, jedoch ein vernetztes Denken aktiv initiiert werden muss, wofür im Entwurfsvorschlag dieser Arbeit ein visuelles Verfahren vorgestellt wird.
Diese Forschungsarbeit analysiert die Konfliktfähigkeit der Generation Z im Rahmen des Projektma-nagements und strebt die Entwicklung individuelle Konfliktmanagementstrategien an, die den Bedürf-nissen und Präferenzen dieser Generation gerecht werden. Angesichts der sich ständig wandelnden Arbeitswelt, stellt die effektive Bewältigung von Konflikten eine zentrale Herausforderung für Unter-nehmen dar. Die zentrale Frage lautet: „Wie können Unternehmen wirkungsvolle Strategien für das Konfliktma-nagement entwickeln, um im Rahmen des Projektmanagements die Konfliktfähigkeit der Generation Z angemessen zu berücksichtigen?“ Die Beantwortung erfolgt durch die Anwendung qualitativer For-schungsmethoden, inklusive Experteninterviews von Führungskräften und Projektleiter:innen, die be-reits mit dieser Altersgruppe, in Bezug auf das Projektmanagement zusammengearbeitet oder im Team angeleitet haben. Die Ergebnisse verdeutlichen spezifische Konfliktmuster und Präferenzen innerhalb der Generation Z, die sich klar von den Generationen zuvor unterscheiden. Massgeschneiderte Konfliktmanagement-strategien tragen dazu bei, Konflikte effizienter zu bewältigen und ein harmonisches Arbeitsumfeld zu schaffen. Die Strategien umfassen Insbesondere eine stärkere Einbindung von digitalen Kommunika-tionsmöglichkeiten, flexiblere Arbeitsstrukturen und gezielte Schulungen zur Konfliktlösung. Demzufolge wird offensichtlich, dass die Integration dieser Strategien essenziell ist, um die Konflikt-bewältigung und die Arbeitsatmosphäre zu optimieren. Daher richtet sich diese Arbeit besonders an Interessierte, die tiefere Einsichten in die Gestaltung von Konfliktbewältigung und das Potenzial dieser Altersgruppe suchen. Die Masterarbeit stützt sich auf eine umfassende Recherche, die auf einer sorgfältigen Analyse von Büchern, Fachzeitschriften, Forschungsarbeiten und Onlinequellen basiert. Unabhängig von meiner eigenen individuellen Perspektive und den Erfahrungen, die ich in Projekten mit der Generation Z gesammelt habe, verfolgt diese Arbeit das Ziel, einen eingehenden Einblick in den Umgang mit Kon-flikten sowie das Potential dieser spezifischen Altersgruppe zu vermitteln. Dieser Forschungsansatz trägt dazu bei, die Erkenntnisse dieser Masterarbeit in einen umfassenden Kontext zu setzen und ihre Relevanz für die praxisorientierte Gestaltung von Konfliktmanagement zu unterstreichen
Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit verschiedenen Regelstrategien für eine nachträgliche Bauteilaktivierung zur Gebäudesanierung und deren Auswirkungen auf die Energieeffizienz. Im Rahmen einer Kooperation der Alpenländischen Gemeinnützigen Wohnbaugesellschaft und dem Energieinstitut Vorarlberg, wird ein Gebäude aus dem Altbestand der Südtiroler Siedlung in Bludenz saniert und mit einer nachtäglichen Bauteilaktivierung der Bestand-wand versehen. Um die Auswirkungen verschiedener Regelstrategien sowohl auf den Komfort in den Wohnungen als auch auf die Energieeffizienz des Gebäudes zu untersuchen, wird mithilfe der Simulationssoftware IDA ICE ein Gebäudemodell erstellt und verschiedene Regelungen simuliert. Dabei werden Parameter wie das Erreichen der Solltemperatur, der Komfort oder der benötigte Heizwärmebedarf als Bewertungskriterium herangezogen, um diese zu vergleichen. Zuerst werden Flächenregelungen untersucht, die anhand der Temperatur eines Raumes oder dem Mittelwert mehrerer Räume eine komplette Gebäudeseite regeln. Darauffolgend werden Etagen- und Einzelraumregelungen untersucht. Zur Anwendung kommen gewöhnliche Thermostat- und PI-Regler, sowie eine Rücklauftemperaturregelung und eine prädiktive Regelung, welche mithilfe einer idealen Wettervorhersage arbeitet. Ziel ist es, die Auswirkung der Regelungen auf die Raumtemperaturen zu untersuchen und eine geeignete Regelstrategie für das Gebäude zu finden.
The utilization of lasers in dentistry expands greatly in recent years. For instance, fs-lasers are effective for both drilling and caries prevention, while cw-lasers are useful for adhesive hardening. A cutting-edge application of lasers in dentistry is the debonding of veneers. While there are pre-existing tools for this purpose, there is still potential for improvement. Initial efforts to investigate laser assisted debonding mechanisms with measurements of the optical and mechanical properties of teeth and prosthetic ceramics are presented. Preliminary tests conducted with a laser system used for debonding that is commercially available showed differences in the output power set at the systems console to that at specified distances from the handpiece. Furthermore, the optical properties of the samples (human teeth and ceramics) were characterised. The optical properties of the ceramics should closely resemble those of teeth in terms of look and feel, but they also influence the laser assisted debonding technique and thus must be taken into account. In addition first attempts were performed to investigate the mechanical properties of the samples by means of pump-probe-elastography under a microscope. By analyzing the sample surface up to 20 ns after a fs-laser pulse impact, pressure and shock waves could be detected, which can be utilized to determine the elastic constants of specific materials. Together such investigations are needed to shape the basis for a purely optical approach of debonding of veneers utilizing acoustic waves.
Einfluss staatlicher Fördermaßnahmen auf Investitionsentscheidungen von Unternehmen – Eine Untersuchung der Wirksamkeit der AWS-Investitionsprämie auf Vorarlberger Unternehmen. Die Investitionsförderung ist ein wichtiges Instrument der österreichischen Politik. Dabei soll durch Zuschüsse bei Investitionen in Digitalisierung, Ökologisierung, bauliche Anlagen oder auch technische Einrichtungen die weltweite Wettbewerbsfähigkeit gestärkt und österreichische Arbeitsplätze gesichert werden.
Ziel dieser Arbeit ist es, den Einfluss der staatlichen Fördermaßnahmen auf Investitionsentscheidungen von Vorarlberger Unternehmen zu untersuchen. Anhand von Experteninterviews und der Auswertung des AWS-Leistungsberichtes soll festgestellt werden, ob diese Förderungen die gewünschte Wirksamkeit aufweisen können.
Zunächst werden die verschiedenen Investitionsrechenverfahren ausführlich erklärt und er-läutert. In weiterer Folge behandelt diese Arbeit die staatlichen Förderungen und weitere Anreize der Politik. Darüber hinaus werden die Experteninterviews miteinander verglichen und analysiert, um Erkenntnisse über die Auswirkung staatlicher Fördermaßnahmen zu gewinnen. Definitiv ist ein Einfluss staatlicher Fördermaßnahmen gegeben. Einerseits hat sich das Volumen der Investitionen stark erhöht, anderseits sind diese in den Zeitraum der Förderungen verlegt worden. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist, dass die staatlichen Fördermaßnahmen die Basis der Investitionsrechenverfahren verändern.