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Adult muscle carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency is a rare autosomal recessive disorder of long-chain fatty acid metabolism. It is typically associated with recurrent episodes of exercise-induced rhabdomyolysis and myoglobinuria, in most cases caused by a c.338C > T mutation in the CPT2 gene. Here we present the pedigree of one of the largest family studies of CPT II deficiency caused by the c.338C > T mutation, documented so far. The pedigree comprises 24 blood relatives
of the index patient, a 32 year old female with genetically proven CPT II deficiency. In total, the mutation was detected in 20 family members, among them five homozygotes and 15 heterozygotes. Among all homozygotes, first symptoms of CPT II deficiency occurred during childhood. Additionally, two already deceased relatives of the index patient were carriers of at least one copy of the genetic variant, revealing a remarkably high prevalence of the c.338C > T mutation within the tested family. Beside the index patient, only one individual had been diagnosed with CPT II deficiency prior to this study and three cases of CPT II deficiency were newly detected by this family study, pointing
to a general underdiagnosis of the disease. Therefore, this study emphasizes the need to raise awareness of CPT II deficiency for correct diagnosis and accurate management of the disease.
Varying mindsets in Design Thinking. Why they change during the process and how to nudge them
(2019)
In Anbetracht einer immer größer werdenden Diskussion über den Klimaschutz und einer anvisierten Energiewende finden umweltschonende Energietechniken immer mehr an Aufmerksamkeit in der Gesellschaft. Die Kombination von Stromerzeugung und gleichzeitiger Wärmeproduktion macht die Biomassevergasung zu einem interessanten Untersuchungsobjekt. Die anfallenden Biokohlestäube versprechen in Zukunft von großem Nutzen zu sein, um zum Beispiel Kohlenstoff in der Erde abzuspeichern. Die sogenannten ”Terra Preta“ Böden steigerten merklich das Interesse am Einsatz von Kohle in der Landwirtschaft, um in Böden verbessernde Eigenschaften zu erzielen. In dieser Masterarbeit wird die Auswirkung der Biokohle einer Schwebefestbettvergaseranlage auf das Pflanzenwachstum, die verfügbaren Nährstoffe und auf die Anzahl der Mikroorganismen untersucht. Hierfür wurden zwei verschiedene Versuchspflanzen herangezogen. Es wurde auf Hafer und Rübse zurückgegriffen. Der Versuch fand unter Laborbedingungen in einem Wachstumsschrank statt. Es wurden Böden mit unterschiedlichen Kohlegehalten hergestellt (0 %, 2,5 % 5 %, 12,5 %). Des Weiteren wurde auf zwei verschiedene Arten eine oberflächenaktivierte Kohle hergestellt. Einmal erfolgte dies durch Ko-Kompostierung der Biokohle in Grünschnitt und das zweite Mal durch die Beladungmit künstlichem Dünger. Die chemische Aktivierung erfolgte über einen Rührversuch. Dabei wurde die Kohle über einen längeren Zeitraum mit dem künstlichen Dünger in einem Gefäß gerührt.
Die Versuchsdauer erstreckte sich jeweils über einen Zeitraum von ca. 3 Wochen. Am Ende der Versuche wurden die Pflanzen geerntet. Anschließend wurde ihre Wuchshöhe und deren Durchmesser erfasst und statistisch ausgewertet. Die Nährstoffe im Boden wurden mittels Macherey Nagel Schnelltest ermittelt. Hierfür wurden Proben sowohl am Anfang als auch am Ende des Experiments genommen und anschließend aufbereitet und ebenfalls statistisch ausgewertet. Es konnte durch den Zusatz von Kohle einen signifikant höherer Mittelwert des Pflanzenwachstums erzielt werden. Und auch bei den Nährstoffen konnten Unterschiede zum Referenzboden nachgewiesen werden. Im Gegensatz dazu konnte bei den Mikroorganismen statistisch kein Unterschied festgestellt werden. Leider traten während des Versuches vermehrt Probleme auf, die aber entsprechend in der Arbeit adressiert und dokumentiert werden. Aus diesem Grund muss darauf verwiesen werden, dass einige Ergebnisse nicht verwertbar waren.
During two studies the influence of technologies on sleep were analyzed. The first one is about the effect of light on the circadian rhythm and as a consequence on sleep quality of persons in a vegetative state. The second one, which is still running, surveys the influence of several technologies on the sleep of elderly people living in a nursing home.
In den letzten Jahrzehnten gewann Aluminium als vielseitig einsetzbarer Werkstoff immer mehr an Bedeutung. Das Vorarlberger Unternehmen Hydro Extrusion Nenzing ist Teil der Aluminiumverarbeitungsindustrie und stellt stranggepresste Aluminiumprofile her. Beim Strangpressen werden Aluminiumstangen in einem Durchlaufinduktionsofen auf bis zu 520 °C erhitzt und anschließend durch ein formgebendes Werkzeug gepresst. Nach dem induktivem Aufwärmen wird ein Teil der Stange aus dem Ofen gefahren und abgeschert. Die erzeugte Temperaturverteilung an diesem abgescherten Bolzen ist der sogenannte Taper. Das induktive Aufwärmen ist ein wichtiger Teil der Extrusion und steht im Fokus dieser Forschungsarbeit. Ziel dieser Arbeit ist es, den Aufwärmprozess der Aluminiumstangen, mithilfe einer Kombination aus explorativer Datenanalyse und Methoden des maschinellen Lernens, genauer zu verstehen und den resultierenden Taper vorherzusagen. Außerdem werden parallel die signifikanten Einflussparameter, ohne Berücksichtigung von Materialparametern, untersucht.
Nach der explorativen Datenanalyse wurden mithilfe eines k-means-Clusterverfahren zwei Klassifizierungsvarianten entwickelt. In der ersten Variante liegen die Taper nach ihrer Bolzenlänge und Form gegliedert vor. Es zeigte sich, dass die Taper der Bolzen mit ähnlicher Länge auch ähnliche Formen annehmen. Ein einfacher Entscheidungsbaum konnte die 13 Zielklassen zu etwa 85 % vorhersagen. Die Bolzenlänge spielt bei der Vorhersage eine wichtige Rolle. Die zweite Klassifizierungsvariante basiert hingegen ausschließlich auf der Taperform. Die angewendeten Modelle (k-Nearest-Neighbor, Decision Tree, Random Forest) waren jedoch kaum in der Lage, die 11 Klassen abzubilden. Grund für die unzureichende Vorhersageleistung können die vielen Unsicherheiten in der Datenstruktur sein. Die anschließende detaillierte, explorative Analyse der formabweichenden Taper deutet fehlende Merkmale im Datensatz an. Einige Bolzen setzen sich aus zwei Stangenenden zusammen. Diese geteilten Bolzen führen zu abweichenden Aufwärmverhalten, wodurch auffällige Taper entstehen. Die Information ob sich ein Bolzen aus zwei Stangen zusammensetzt fehlt jedoch im Datensatz. Der Aufwärmvorgang der Stangen wird demnach durch ein Wechselspiel der aktuellen Regelung und zwei maßgeblichen Faktoren beeinflusst: die Bolzenlänge und das Auftreten von geteilten Bolzen. Diese Faktoren bestimmen die Stangentemperatur im Ofen, den induzierten Strom und somit den resultierenden Taper. Aufgrund dieser Ergebnisse könnte die temperaturbasierte Regelung zukünftig durch eine Steuerung hinsichtlich des induzierten Stroms ersetzt, dadurch Energie eingespart und Schrott vermieden werden.
We present the technological verification of a size-optimized 160-channel, 50-GHz silicon nitride-based AWG-spectrometer. The spectrometer was designed for TM-polarized light with a central wavelength of 850 nm applying our proprietary “AWG-Parameters” tool. For the simulations of AWG layout, the WDM PHASAR photonics tool from Optiwave was used. The simulated results show satisfying optical properties of the designed AWG-spectrometer. However, the high-channel count causes a large AWG size with standard design approaches. To solve this problem we designed a special taper enabling the reduction of AWG structure by about 15% while keeping the same optical properties. The AWG design was fabricated and the measured spectra not only confirm the proposed size-reduction but also the improvement of optical properties of the size-optimized AWG.
Introducing 3D sub-micrometer technologies based on polymers opened new possibilities of design and fabrication of photonic devices and components in 3D arrangement. 3D laser lithography is direct writing process based on two photon polymerization exhibiting high accuracy and versatility, where numerous resists and even polymer ceramic mixtures can be used. We present design and simulation of polymer based photonic components with a focus on arrayed waveguide gratings (AWG) based on optical multiplexers/demultiplexers and optical splitters. All optical components were designed for 1550 nm operating wavelength, applying two commercial photonics tools. This study creates a basis for the design of optical components in 3D arrangement, which will be fabricated by 3D laser lithography.
Heimische Ladevorgänge von Elektroautos sind ein zusätzlicher Faktor in dem Wandel, dem Verteilnetze ausgesetzt sind. Aufgrund der typischen langen Parkzeiten bietet das Laden von Elektroautos jedoch einen hohen Grad an Flexibilität, mit deren Hilfe die Netzbelastung entscheidend verringert werden kann und weitere Dienstleistungen, auch in höheren Netzebenen, erbracht werden können. Die vorliegende Arbeit bewertet mit dem Instrument der Nutzwertanalyse fünf Ladestrategien, wie die Koordinierung von Ladevorgängen nutzbringend eingesetzt werden kann. Dazu werden im ersten Schritt Kriterien auf Basis der Literaturrecherche sowie der gegebenen Informationsgrundlagen der betrachteten Systeme definiert. Um eine neutralere Bewertung zu ermöglichen, wird die Gewichtung der Kriterien zusätzlich von einem Vertreter eines Verteilernetzbetreibers und einem Energieversorger vorgenommen. Mit den Ergebnissen der Bewertung werden die Systeme hinsichtlich ihres Nutzens unter Berücksichtigung der Bedeutung für die jeweiligen Parteien verglichen. Dabei werden die Stärken und Schwächen der Systeme herausgestellt und mögliche Interessenskonflikte lokalisiert. Ebenfalls wird auf die Eignung der Nutzwertanalyse als Werkzeug zur Bewertung der Systemkonzepte eingegangen. Im Anschluss wird der Grundaufbau eines Systems vorgestellt, welches aufgedecktes Potential zur Weiterentwicklung der bewerteten Systeme nutzt und damit zu einem größeren Gesamtnutzen führen kann.
Weltweit hatten 2017 840 Millionen Menschen keinen Zugang zu Strom. Hinzu kommen Millionen weitere Menschen, die an unzuverlässige Stromquellen angeschlossen sind. Für das Wirtschaftswachstum, die menschliche Entwicklung und ökologische Nachhaltigkeit ist eine zuverlässige Stromversorgung jedoch von großer Bedeutung.
Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich daher mit der Konzeptionierung einer zuverlässigen Stromversorgung für eine Hochschule in Benin (Westafrika), die sich mit einem unzuverlässigen Netzanschluss konfrontiert sieht. Die Konzeptionierung erfolgt mithilfe der Software HOMER.
Aufgrund unsicherer Systembedingungen wurden mehrere Szenarien und der Einfluss verschiedener Systemparameter untersucht.
Die Ergebnisse zeigen, dass eine zuverlässige Stromversorgung durch die Implementierung eines Mini-Grids erreicht werden kann. Dabei hat die Ausgangssituation einen bedeutenden Einfluss auf die Systemauslegung. Für das untersuchte Szenario, in dem die Hochschule keine Stromkosten bezahlte, erwies sich ein PV/Dieselgenerator/Batterien-Mini-Grid als geeignet. Dabei entstehen Stromkosten von mindestens 0,013 USD pro kWh, was leicht erhöhte Kosten gegenüber den Bezugskosten bedeutet. Dieser Kostenzuwachs lässt sich aber mit der erhöhten Zuverlässigkeit rechtfertigen. Auch unter der Annahme, dass die offiziellen Bezugskosten bezahlt werden müssen, erwies sich ein PV/Dieselgenerator/Batterie-Mini-Grid als geeignet. Die Größe der PV-Anlage fällt in diesem Fall deutlich größer aus, was zu einem reduzierten Einsatz des Dieselgenerators führt. Ein untersuchtes Off-Grid erwies sich als unwirtschaftlich.
Somit enthält die Arbeit wichtige Erkenntnisse darüber, wie sich verschiedene Parameter auf ein geeignetes System auswirken. Zudem wurde ein Systemvorschlag ausgearbeitet. Diese Informationen sollen nicht nur den beteiligten Personen vor Ort helfen, sondern auch als Grundlage für zukünftige Projekte dienen.