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Long-Term outcome of infantile onset pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy
(2024)
Background: Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human alglucosidase alfa (rhGAA) was approved in Europe in 2006. Nevertheless, data on the long-term outcome of infantile onset Pompe disease (IOPD) patients at school age is still limited.
Objective: We analyzed in detail cardiac, respiratory, motor, and cognitive function of 15 German-speaking patients aged 7 and older who started ERT at a median age of 5 months.
Results: Starting dose was 20 mg/kg biweekly in 12 patients, 20 mg/kg weekly in 2, and 40 mg/kg weekly in one patient. CRIM-status was positive in 13 patients (86.7%) and negative or unknown in one patient each (6.7%). Three patients (20%) received immunomodulation. Median age at last assessment was 9.1 (7.0–19.5) years. At last follow-up 1 patient (6.7%) had mild cardiac hypertrophy, 6 (42.9%) had cardiac arrhythmias, and 7 (46.7%) required assisted ventilation. Seven patients (46.7%) achieved the ability to walk independently and 5 (33.3%) were still ambulatory at last follow-up. Six patients (40%) were able to sit without support, while the remaining 4 (26.7%) were tetraplegic. Eleven patients underwent cognitive testing (Culture Fair Intelligence Test), while 4 were unable to meet the requirements for cognitive testing. Intelligence quotients (IQs) ranged from normal (IQ 117, 102, 96, 94) in 4 patients (36.4%) to mild developmental delay (IQ 81) in one patient (9.1%) to intellectual disability (IQ 69, 63, 61, 3x < 55) in 6 patients (54.5%). White matter abnormalities were present in 10 out of 12 cerebral MRIs from 7 patients.
Measuring what matters
(2023)
Patient reported outcomes (PROs) are generally defined as ‘any report of the status of a patient's health condition that comes directly from the patient, without interpretation of the patient's response by a clinician or anyone else’. A broader definition of PRO also includes ‘any information on the outcomes of health care obtained directly from patients without modification by clinicians or other health care professionals’. Following this approach, PROs encompass subjective perceptions of patients on how they function or feel not only in relation to a health condition but also to its treatment as well as concepts such as health-related quality of life (HrQoL), information on the functional status of a patient, signs and symptoms and symptom burden. PRO measurement instruments (PROMs) are mostly questionnaires and inform about what patients can do and how they feel. PROs and PROMs have not yet found unconditional acceptance and wide use in the field of inborn errors of metabolism. This review summarises the importance and usefulness of PROs in research, drug legislation and clinical care and informs about quality standards, development, and potential methodological shortfalls of PROMs. Inclusion of PROs measured with high-quality, well-selected PROMs into clinical care, drug legislation, and research helps to identify unmet needs, improve quality of care, and define outcomes that are meaningful to patients. The field of IEM should open to new methodological approaches such as the definition of core sets of variables including PROs to be systematically assessed in specific metabolic conditions and new collaborations with PRO experts, such as psychologists to facilitate the systematic collection of meaningful data.
Zu Beginn des Forschungsprojektes „Neue Museumswelten“ wollten wir von Studierenden der Studiengänge Bachelor und Master InterMedia an der Fachhochschule Vorarlberg wissen, was sie mit dem Begriff „Museum“ verbinden. „Museum? Da gehe ich nur im Urlaub hin. Aber hier in Vorarlberg nicht“, war eine geläufige Aussage, die auf ein bestimmtes mentales Modell von Museum verweist. Viele Studierenden gehören also der Gruppe der Gelegenheits- oder Nichtbesucher:innen an. Wie sich in weiterer Folge herausstellte, handelt es sich dabei um eine durchaus heterogene Gruppe, die jedoch auch Gemeinsamkeiten aufweist: Alle Menschen, mit denen wir bisher im Zuge des Forschungsprojekts im Stadtraum, auf Events und im Museum sprachen, spielten und Zukunftsvisionen entwickelten, brachten ihre eigenen Bilder, Vorstellungen und Ideen zu Museen und möglichen Museumszukünften mit. Der Untersuchung genau dieser Bilder und Vorstellungen – der mentalen Modelle von Museum also –, widmet sich das von Interreg geförderte Forschungsprojekt unter Einbindung vielfältiger Perspektiven und Methoden aus Sozialforschung und Design. Es verfolgt den innovativen Weg, „Designerly Ways of Knowing“0 von Beginn an konsequent in den Forschungsprozess zu integrieren, um anstrebenswerte Museumszukünfte gemeinsam mit den Menschen auszuloten...
X-ray microtomography is a nondestructive, three-dimensional inspection technique applied across a vast range of fields and disciplines, ranging from research to industrial, encompassing engineering, biology, and medical research. Phasecontrast imaging extends the domain of application of x-ray microtomography to classes of samples that exhibit weak attenuation, thus appearing with poor contrast in standard x-ray imaging. Notable examples are low-atomic-number materials, like carbon-fiber composites, soft matter, and biological soft tissues.We report on a compact and cost-effective system for x-ray phase-contrast microtomography. The system features high sensitivity to phase gradients and high resolution, requires a low-power sealed x-ray tube, a single optical element, and fits in a small footprint. It is compatible with standard x-ray detector technologies: in our experiments, we have observed that single-photon counting offered higher angular sensitivity, whereas flat panels provided a larger field of view. The system is benchmarked against knownmaterial phantoms, and its potential for soft-tissue three-dimensional imaging is demonstrated on small-animal organs: a piglet esophagus and a rat heart.We believe that the simplicity of the setupwe are proposing, combined with its robustness and sensitivity, will facilitate accessing quantitative x-ray phase-contrast microtomography as a research tool across disciplines, including tissue engineering, materials science, and nondestructive testing in general.
Pooled data from published reports on infants with clinically diagnosed vitamin B12 (B12) deficiency were analyzed with the purpose of describing the presentation, diagnostic approaches, and risk factors for the condition to inform prevention strategies. An electronic (PubMed database) and manual literature search following the PRISMA approach was conducted (preregistration with the Open Science Framework, accessed on 15 February 2023). Data were described and analyzed using correlation analyses, Chi-square tests, ANOVAs, and regression analyses, and 102 publications (292 cases) were analyzed. The mean age at first symptoms (anemia, various neurological symptoms) was four months; the mean time to diagnosis was 2.6 months. Maternal B12 at diagnosis, exclusive breastfeeding, and a maternal diet low in B12 predicted infant B12, methylmalonic acid, and total homocysteine. Infant B12 deficiency is still not easily diagnosed. Methylmalonic acid and total homocysteine are useful diagnostic parameters in addition to B12 levels. Since maternal B12 status predicts infant B12 status, it would probably be advantageous to target women in early pregnancy or even preconceptionally to prevent infant B12 deficiency, rather than to rely on newborn screening that often does not reliably identify high-risk children.
Grey Box models provide an important approach for control analysis in the Heating, Ventilation and Air Conditioning (HVAC) sector. Grey Box models consist of physical models where parameters are estimated from data. Due to the vast amount of component models that can be found in literature, the question arises, which component models perform best on a given system or dataset? This question is investigated systematically using a test case system with real operational data. The test case system consists of a HVAC system containing an energy recovery unit (ER), a heating coil (HC) and a cooling coil (CC). For each component, several suitable model variants from the literature are adapted appropriately and implemented. Four model variants are implemented for the ER and five model variants each for the HC and CC. Further, three global optimization algorithms and four local optimization algorithms to solve the nonlinear least squares system identification are implemented, leading to a total of 700 combinations. The comparison of all variants shows that the global optimization algorithms do not provide significantly better solutions. Their runtimes are significantly higher. Analysis of the models shows a dependency of the model accuracy on the number of total parameters.
Akademisierung der Pflege
(2023)
Akademisierung der Pflege
Überführungsprozess der sekundären Pflegeausbildung in den tertiären Bildungssektor
Hintergrund:
In der Entwicklung von tertiären Bildungsangeboten in der Pflege gelten angloamerikanische und
nordeuropäische Länder als Vorreiter. Im Vergleich dazu setzte die Tertiärisierung der Pflegeausbildung im deutschsprachigen Raum erst verzögert ein. In Österreich waren, ähnlich der Schweiz und Deutschland, berufsqualifizierende Abschlüsse der Pflegeausbildung traditionell nicht im Hochschulbereich verankert, sondern Gesundheits- und Krankenpflege-Schulen übernahmen die berufsqualifizierende Pflegeausbildung auf sekundärem Bildungsniveau. Mit der Novellierung des Gesundheits- und Krankenpflegegesetztes im Jahr 2016 dekretierte Österreich im Rahmen einer umfassenden Ausbildungsreform und mit einer Übergangsfrist bis 2024 die vollständige Ausbildungsüberführung der sekundären Pflegeausbildung (gehobener Dienst) in den tertiären Hochschulsektor. Bei diesem Transformationsprozess treffen nicht nur unterschiedliche Institutionen, Organisationen und Ausbildungskulturen aufeinander, sondern auch verschiedene Systempartner*innen mit divergierenden Interessen, Motiven und Erwartungshaltungen, die zur Dynamik und Komplexität der Ausbildungsüberführung beitragen.
Ziel:
Vor dem theoretischen Hintergrund der Professionssoziologie konzentriert sich diese Dissertation auf das empirische Phänomen des Überführungsprozesses der sekundären Pflegeausbildung (gehobener Dienst) in den tertiären Bildungssektor am Beispiel der Entwicklung in Vorarlberg (Österreich). Für die theoretische Einbettung bzw. Interpretation des empirischen Praxisbeispiels dient der professionstheoretische Ansatz von Andrew Abbott, um die Ausbildungstransformation als komplexen und dynamischen Prozess mit unterschiedlichen Perspektiven, Interessen und Ansprüchen jener Systempartner*innen zu verstehen, die den Transformationsprozess verantworten und intensiv in die Umsetzung der Ausbildungsüberführung involviert sind. Durch die Anwendung von Abbotts Theorieansatz auf den Fall der Akademisierung der Pflegeausbildung leistet diese Studie einen Beitrag zur Fachliteratur der Professionalisierung der Pflege.
Methodik:
Zur Exploration dient eine qualitative Einzelfallstudie, die sich über fünf Jahre erstreckt und multiple Datenquellen (Datentriangulation) nutzt, um unterschiedliche Daten, Informationen und Perspektiven aus Einzel- und Gruppeninterviews, Dokumenten und Forschungstagebuch zusammenzuführen. Die Verwendung unterschiedlicher Datenquellen dient der Strategie, ein tiefes und fundiertes Verständnis des untersuchten Forschungsphänomens zu erlangen.
Ergebnis:
Als Beitrag zur bestehenden Fachliteratur erläutert diese Studie nicht nur den Prozessverlauf mit seinen Meilensteinen, Merkmalen und Ereignissen, sondern zeigt, dass unterschiedliche Interessen, Ansprüche und Hintergründe der verantwortlichen Systempartner*innen den Transformationsprozess und dessen Ausrichtung wesentlich beeinflussen. Divergierende Erwartungshaltungen, Motive und Ansprüche prägen nicht nur Verlauf und Ausrichtung der Überführung, sondern dienen auch als Erklärungsansatz, wie die beteiligten Systempartner*innen agieren, ihre Entscheidungen bzw. Handlungen im Transformationsprozess verantworten und somit zur Dynamik und Komplexität der Ausbildungsüberführung beitragen. Des Weiteren zeigt diese Studie in Anbetracht des österreichischen Bildungskontextes, dass sich der Transformationsprozess der Bachelor-Einführung nicht nur isoliert, sondern eingebettet als Teil einer übergreifenden Ausbildungsreform analysieren lässt, da die Tertiärisierung der Pflegeausbildung weitere Mechanismen und Reaktionen auslöst, die den Ausbildungs- und Berufssektor der Pflege gesamthaft und langfristig betreffen.
Schlussfolgerung:
Die Tertiärisierung der Pflegeausbildung stellt einen langfristigen Transformationsprozess dar, der nicht mit dem Berufseinstieg der Bachelor-Absolvent*innen oder mit einer gesetzlich definierten Überführungsfrist abgeschlossen ist. Die Ausbildungsüberführung sollte im Sinne Abbotts als komplexen und dynamischen Transformationsprozess verstanden werden, der auf verschiedenen Handlungsebenen und mit unterschiedlichen Interessen, Motiven und Ansprüchen stattfindet. Die Akademisierung der Pflegeausbildung erfordert daher einen langfristigen Zeithorizont in der Umsetzung und Prozessbegleitung, um den Systemwechsel auf mehreren Ebenen im Bildungs- und Berufssektor umzusetzen und einen Bewusstseinswandel bei den involvierten Stakeholdergruppen zu erreichen. Dadurch zeichnen sich weiterführende Forschungspotenziale ab.
Schlagwörter:
Akademisierung, Akademisierungsprozess, Transformation, Überführung, Prozess Pflege, Pflegeausbildung, Pflegestudium, Professionalisierung, Professionssoziologie, Professionstheorien, Andrew Abbott,
Einzelfallstudie, Datentriangulation