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Long-Term outcome of infantile onset pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy
(2024)
Background: Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human alglucosidase alfa (rhGAA) was approved in Europe in 2006. Nevertheless, data on the long-term outcome of infantile onset Pompe disease (IOPD) patients at school age is still limited.
Objective: We analyzed in detail cardiac, respiratory, motor, and cognitive function of 15 German-speaking patients aged 7 and older who started ERT at a median age of 5 months.
Results: Starting dose was 20 mg/kg biweekly in 12 patients, 20 mg/kg weekly in 2, and 40 mg/kg weekly in one patient. CRIM-status was positive in 13 patients (86.7%) and negative or unknown in one patient each (6.7%). Three patients (20%) received immunomodulation. Median age at last assessment was 9.1 (7.0–19.5) years. At last follow-up 1 patient (6.7%) had mild cardiac hypertrophy, 6 (42.9%) had cardiac arrhythmias, and 7 (46.7%) required assisted ventilation. Seven patients (46.7%) achieved the ability to walk independently and 5 (33.3%) were still ambulatory at last follow-up. Six patients (40%) were able to sit without support, while the remaining 4 (26.7%) were tetraplegic. Eleven patients underwent cognitive testing (Culture Fair Intelligence Test), while 4 were unable to meet the requirements for cognitive testing. Intelligence quotients (IQs) ranged from normal (IQ 117, 102, 96, 94) in 4 patients (36.4%) to mild developmental delay (IQ 81) in one patient (9.1%) to intellectual disability (IQ 69, 63, 61, 3x < 55) in 6 patients (54.5%). White matter abnormalities were present in 10 out of 12 cerebral MRIs from 7 patients.
Measuring what matters
(2023)
Patient reported outcomes (PROs) are generally defined as ‘any report of the status of a patient's health condition that comes directly from the patient, without interpretation of the patient's response by a clinician or anyone else’. A broader definition of PRO also includes ‘any information on the outcomes of health care obtained directly from patients without modification by clinicians or other health care professionals’. Following this approach, PROs encompass subjective perceptions of patients on how they function or feel not only in relation to a health condition but also to its treatment as well as concepts such as health-related quality of life (HrQoL), information on the functional status of a patient, signs and symptoms and symptom burden. PRO measurement instruments (PROMs) are mostly questionnaires and inform about what patients can do and how they feel. PROs and PROMs have not yet found unconditional acceptance and wide use in the field of inborn errors of metabolism. This review summarises the importance and usefulness of PROs in research, drug legislation and clinical care and informs about quality standards, development, and potential methodological shortfalls of PROMs. Inclusion of PROs measured with high-quality, well-selected PROMs into clinical care, drug legislation, and research helps to identify unmet needs, improve quality of care, and define outcomes that are meaningful to patients. The field of IEM should open to new methodological approaches such as the definition of core sets of variables including PROs to be systematically assessed in specific metabolic conditions and new collaborations with PRO experts, such as psychologists to facilitate the systematic collection of meaningful data.
Zu Beginn des Forschungsprojektes „Neue Museumswelten“ wollten wir von Studierenden der Studiengänge Bachelor und Master InterMedia an der Fachhochschule Vorarlberg wissen, was sie mit dem Begriff „Museum“ verbinden. „Museum? Da gehe ich nur im Urlaub hin. Aber hier in Vorarlberg nicht“, war eine geläufige Aussage, die auf ein bestimmtes mentales Modell von Museum verweist. Viele Studierenden gehören also der Gruppe der Gelegenheits- oder Nichtbesucher:innen an. Wie sich in weiterer Folge herausstellte, handelt es sich dabei um eine durchaus heterogene Gruppe, die jedoch auch Gemeinsamkeiten aufweist: Alle Menschen, mit denen wir bisher im Zuge des Forschungsprojekts im Stadtraum, auf Events und im Museum sprachen, spielten und Zukunftsvisionen entwickelten, brachten ihre eigenen Bilder, Vorstellungen und Ideen zu Museen und möglichen Museumszukünften mit. Der Untersuchung genau dieser Bilder und Vorstellungen – der mentalen Modelle von Museum also –, widmet sich das von Interreg geförderte Forschungsprojekt unter Einbindung vielfältiger Perspektiven und Methoden aus Sozialforschung und Design. Es verfolgt den innovativen Weg, „Designerly Ways of Knowing“0 von Beginn an konsequent in den Forschungsprozess zu integrieren, um anstrebenswerte Museumszukünfte gemeinsam mit den Menschen auszuloten...
X-ray microtomography is a nondestructive, three-dimensional inspection technique applied across a vast range of fields and disciplines, ranging from research to industrial, encompassing engineering, biology, and medical research. Phasecontrast imaging extends the domain of application of x-ray microtomography to classes of samples that exhibit weak attenuation, thus appearing with poor contrast in standard x-ray imaging. Notable examples are low-atomic-number materials, like carbon-fiber composites, soft matter, and biological soft tissues.We report on a compact and cost-effective system for x-ray phase-contrast microtomography. The system features high sensitivity to phase gradients and high resolution, requires a low-power sealed x-ray tube, a single optical element, and fits in a small footprint. It is compatible with standard x-ray detector technologies: in our experiments, we have observed that single-photon counting offered higher angular sensitivity, whereas flat panels provided a larger field of view. The system is benchmarked against knownmaterial phantoms, and its potential for soft-tissue three-dimensional imaging is demonstrated on small-animal organs: a piglet esophagus and a rat heart.We believe that the simplicity of the setupwe are proposing, combined with its robustness and sensitivity, will facilitate accessing quantitative x-ray phase-contrast microtomography as a research tool across disciplines, including tissue engineering, materials science, and nondestructive testing in general.
Pooled data from published reports on infants with clinically diagnosed vitamin B12 (B12) deficiency were analyzed with the purpose of describing the presentation, diagnostic approaches, and risk factors for the condition to inform prevention strategies. An electronic (PubMed database) and manual literature search following the PRISMA approach was conducted (preregistration with the Open Science Framework, accessed on 15 February 2023). Data were described and analyzed using correlation analyses, Chi-square tests, ANOVAs, and regression analyses, and 102 publications (292 cases) were analyzed. The mean age at first symptoms (anemia, various neurological symptoms) was four months; the mean time to diagnosis was 2.6 months. Maternal B12 at diagnosis, exclusive breastfeeding, and a maternal diet low in B12 predicted infant B12, methylmalonic acid, and total homocysteine. Infant B12 deficiency is still not easily diagnosed. Methylmalonic acid and total homocysteine are useful diagnostic parameters in addition to B12 levels. Since maternal B12 status predicts infant B12 status, it would probably be advantageous to target women in early pregnancy or even preconceptionally to prevent infant B12 deficiency, rather than to rely on newborn screening that often does not reliably identify high-risk children.
Grey Box models provide an important approach for control analysis in the Heating, Ventilation and Air Conditioning (HVAC) sector. Grey Box models consist of physical models where parameters are estimated from data. Due to the vast amount of component models that can be found in literature, the question arises, which component models perform best on a given system or dataset? This question is investigated systematically using a test case system with real operational data. The test case system consists of a HVAC system containing an energy recovery unit (ER), a heating coil (HC) and a cooling coil (CC). For each component, several suitable model variants from the literature are adapted appropriately and implemented. Four model variants are implemented for the ER and five model variants each for the HC and CC. Further, three global optimization algorithms and four local optimization algorithms to solve the nonlinear least squares system identification are implemented, leading to a total of 700 combinations. The comparison of all variants shows that the global optimization algorithms do not provide significantly better solutions. Their runtimes are significantly higher. Analysis of the models shows a dependency of the model accuracy on the number of total parameters.
Akademisierung der Pflege
(2023)
Akademisierung der Pflege
Überführungsprozess der sekundären Pflegeausbildung in den tertiären Bildungssektor
Hintergrund:
In der Entwicklung von tertiären Bildungsangeboten in der Pflege gelten angloamerikanische und
nordeuropäische Länder als Vorreiter. Im Vergleich dazu setzte die Tertiärisierung der Pflegeausbildung im deutschsprachigen Raum erst verzögert ein. In Österreich waren, ähnlich der Schweiz und Deutschland, berufsqualifizierende Abschlüsse der Pflegeausbildung traditionell nicht im Hochschulbereich verankert, sondern Gesundheits- und Krankenpflege-Schulen übernahmen die berufsqualifizierende Pflegeausbildung auf sekundärem Bildungsniveau. Mit der Novellierung des Gesundheits- und Krankenpflegegesetztes im Jahr 2016 dekretierte Österreich im Rahmen einer umfassenden Ausbildungsreform und mit einer Übergangsfrist bis 2024 die vollständige Ausbildungsüberführung der sekundären Pflegeausbildung (gehobener Dienst) in den tertiären Hochschulsektor. Bei diesem Transformationsprozess treffen nicht nur unterschiedliche Institutionen, Organisationen und Ausbildungskulturen aufeinander, sondern auch verschiedene Systempartner*innen mit divergierenden Interessen, Motiven und Erwartungshaltungen, die zur Dynamik und Komplexität der Ausbildungsüberführung beitragen.
Ziel:
Vor dem theoretischen Hintergrund der Professionssoziologie konzentriert sich diese Dissertation auf das empirische Phänomen des Überführungsprozesses der sekundären Pflegeausbildung (gehobener Dienst) in den tertiären Bildungssektor am Beispiel der Entwicklung in Vorarlberg (Österreich). Für die theoretische Einbettung bzw. Interpretation des empirischen Praxisbeispiels dient der professionstheoretische Ansatz von Andrew Abbott, um die Ausbildungstransformation als komplexen und dynamischen Prozess mit unterschiedlichen Perspektiven, Interessen und Ansprüchen jener Systempartner*innen zu verstehen, die den Transformationsprozess verantworten und intensiv in die Umsetzung der Ausbildungsüberführung involviert sind. Durch die Anwendung von Abbotts Theorieansatz auf den Fall der Akademisierung der Pflegeausbildung leistet diese Studie einen Beitrag zur Fachliteratur der Professionalisierung der Pflege.
Methodik:
Zur Exploration dient eine qualitative Einzelfallstudie, die sich über fünf Jahre erstreckt und multiple Datenquellen (Datentriangulation) nutzt, um unterschiedliche Daten, Informationen und Perspektiven aus Einzel- und Gruppeninterviews, Dokumenten und Forschungstagebuch zusammenzuführen. Die Verwendung unterschiedlicher Datenquellen dient der Strategie, ein tiefes und fundiertes Verständnis des untersuchten Forschungsphänomens zu erlangen.
Ergebnis:
Als Beitrag zur bestehenden Fachliteratur erläutert diese Studie nicht nur den Prozessverlauf mit seinen Meilensteinen, Merkmalen und Ereignissen, sondern zeigt, dass unterschiedliche Interessen, Ansprüche und Hintergründe der verantwortlichen Systempartner*innen den Transformationsprozess und dessen Ausrichtung wesentlich beeinflussen. Divergierende Erwartungshaltungen, Motive und Ansprüche prägen nicht nur Verlauf und Ausrichtung der Überführung, sondern dienen auch als Erklärungsansatz, wie die beteiligten Systempartner*innen agieren, ihre Entscheidungen bzw. Handlungen im Transformationsprozess verantworten und somit zur Dynamik und Komplexität der Ausbildungsüberführung beitragen. Des Weiteren zeigt diese Studie in Anbetracht des österreichischen Bildungskontextes, dass sich der Transformationsprozess der Bachelor-Einführung nicht nur isoliert, sondern eingebettet als Teil einer übergreifenden Ausbildungsreform analysieren lässt, da die Tertiärisierung der Pflegeausbildung weitere Mechanismen und Reaktionen auslöst, die den Ausbildungs- und Berufssektor der Pflege gesamthaft und langfristig betreffen.
Schlussfolgerung:
Die Tertiärisierung der Pflegeausbildung stellt einen langfristigen Transformationsprozess dar, der nicht mit dem Berufseinstieg der Bachelor-Absolvent*innen oder mit einer gesetzlich definierten Überführungsfrist abgeschlossen ist. Die Ausbildungsüberführung sollte im Sinne Abbotts als komplexen und dynamischen Transformationsprozess verstanden werden, der auf verschiedenen Handlungsebenen und mit unterschiedlichen Interessen, Motiven und Ansprüchen stattfindet. Die Akademisierung der Pflegeausbildung erfordert daher einen langfristigen Zeithorizont in der Umsetzung und Prozessbegleitung, um den Systemwechsel auf mehreren Ebenen im Bildungs- und Berufssektor umzusetzen und einen Bewusstseinswandel bei den involvierten Stakeholdergruppen zu erreichen. Dadurch zeichnen sich weiterführende Forschungspotenziale ab.
Schlagwörter:
Akademisierung, Akademisierungsprozess, Transformation, Überführung, Prozess Pflege, Pflegeausbildung, Pflegestudium, Professionalisierung, Professionssoziologie, Professionstheorien, Andrew Abbott,
Einzelfallstudie, Datentriangulation
The production of liquid-gas mixtures with desired properties still places high demands on process technology and is usually realized in bubble columns. The physical calculation models used have individual dimensionless factors which, depending on the application, are only valid for small ranges consisting of flow velocity, nozzle geometry and test setup. An iterative but time-consuming design of such dispersion processes is used in industry for producing a liquid-gas mixture according to desired requirements. In the present investigation, we accelerate the necessary design loops by setting up a physical model, which consists of several subsystems that are enriched by dedicated experiments to realize liquid-gas dispersions with low volume fraction and small air bubble diameters in oil. Our approach allows the extraction of individual dimensionless factors from maps of the introduced subsystems. These maps allow for targeted corrective measures of a production process for keeping the quality. The calculation-based approach avoids the need for performing iterative design loops. Overall, this approach supports the controlled generation of liquid-gas mixtures.
Creating a schedule to perform certain actions in a realworld environment typically involves multiple types of uncertainties. To create a plan which is robust towards uncertainties, it must stay flexible while attempting to be reliable and as close to optimal as possible. A plan is reliable if an adjustment to accommodate for a new requirement causes only a few disruptions. The system needs to be able to adapt to the schedule if unforeseen circumstances make planned actions impossible, or if an unlikely event would enable the system to follow a better path. To handle uncertainties, the used methods need to be dynamic and adaptive. The planning algorithms must be able to re-schedule planned actions and need to adapt the previously created plan to accommodate new requirements without causing critical disruptions to other required actions.
Das Forschungsprojekt Data Sharing Framework untersuchte Data Sharing im Kontext von datenbasierten Services und Produkten in Ökosystemen aus fünf Perspektiven: Kultur, Vertrauen, Wert, Recht & Governance, Sicherheit. Die Forschungsergebnisse bestätigen die Relevanz dieser Perspektiven und es hat sich gezeigt, dass diese Aspekte sowohl Barrieren als auch Treiber für Datennutzung und -austausch zwi- schen Unternehmen darstellen.
Ausgangspunkt waren die folgenden forschungs- und praxisleitenden Annahmen:
• These 1: KMU können durch die Nutzung und das
Teilen von Daten Mehrwerte in Form neuer Produkte und Services generieren. Aus wissenschaftlicher Sicht liegt der Fokus des Themas Daten und Data Science bisher überwiegend auf der technischen Umsetzung datenintensiver Geschäftsmodelle und Kooperationen durch die Unternehmen.
• These 2: Die technische Umsetzung ist eine notwendige Bedingung für die datenbasierte Leistun- gen, sie reicht jedoch nicht aus, um eine Kooperations- und Teilbereitschaft bei KMU hinsichtlich ihrer Daten (Daten-Teilbereitschaft) auszulösen. Zahlreiche Stakeholder zögern, Daten zu teilen, vor allem in einem grenzüberschreitenden Kontext, wie z.B. in der Programmregion.
• These 3: KMU benötigen Data Access und Data Trust Strukturen, um mögliche Kooperationspotenziale tatsächlich zu heben. Dies erfordert u.a. gemeinsa- me Standards, ein annäherndes Verständnis vom Wert der Daten, Data-Governance in Kombination mit zu definierenden Trust-Standards, welche die erforderliche formelle und informelle Sicherheit bieten.
Nachfolgend wird ein Überblick über die hieraus hervorgegangenen Ergebnisse gegeben:
Kultur
Die Perspektive der Organisationskultur stellt das Denken und Handeln im Unternehmen und im Ökosystem in den Mittelpunkt. Eine Organisationskultur, welche die Arbeit mit Daten, Data Science Praktiken und vor allem das Teilen von Daten ermöglicht, stellt Daten in den Mittelpunkt des Wertschöpfungsprozesses. Dies erfordert eine generelle Sensibilisierung
für das Thema Daten, durchlässige Grenzen im und zwischen Unternehmen, ebenso wie ein neues Verständnis von Rollen, Strukturen und Prozessen im Unternehmen.
Vertrauen
Das Vertrauen ist im Ökosystem von großer Bedeutung. Das Einbeziehen von internen Stakeholdern und das Starten mit kleineren Pilotprojekten wird vorgeschlagen, um Vertrauen innerhalb der Organisation und mit externen Partnern zu schaffen.
Wert
Als notwendige Voraussetzung wird der Wert der Daten hervorgehoben. Unternehmen sollten den potenziellen Wert der Datenflüsse kennen, bevor sie sich entscheiden, ob sie diese Daten teilen und nutzen möchten. Es wird empfohlen, eine grobe Quanti- fizierung des Wertflusses vorzunehmen oder gegebe- nenfalls eine detailliertere Analyse durchzuführen.
Recht & Governance
Für die Berücksichtigung rechtlicher Rahmenbedingungen gemeinsamer Datennutzung sollten Organisationen zunächst eine interne Data Governance etablieren, um auf neue regulatorische Entwicklungen reagieren zu können. Die Einrichtung von Data-Asset-Management, Data-IP und -Compliance-Ma-nagement und Data-Contract-Management wird hier empfohlen.
Datensicherheit
Im Sicherheitskontext sind Methoden zur Gewährleistung der Datenintegrität, Privatsphäre und Sicherheit entscheidend. Es wird empfohlen, einen kollaborativen Ansatz zur Implementierung von Sicherheitsstandards zu verfolgen und dabei IKT-Experten einzubeziehen. Anfänglich können Best Practices ausreichen, aber längerfristig sollte eine kontinuierliche Sicherheitsrisikobewertung und Ge- schäftsprozessintegration angestrebt werden.
Alleviating the curse of dimensionality in minkowski sum approximations of storage flexibility
(2023)
Many real-world applications require the joint optimization of a large number of flexible devices over some time horizon. The flexibility of multiple batteries, thermostatically controlled loads, or electric vehicles, e.g., can be used to support grid operations and to reduce operation costs. Using piecewise constant power values, the flexibility of each device over d time periods can be described as a polytopic subset in power space. The aggregated flexibility is given by the Minkowski sum of these polytopes. As the computation of Minkowski sums is in general demanding, several approximations have been proposed in the literature. Yet, their application potential is often objective-dependent and limited by the curse of dimensionality. In this paper, we show that up to 2d vertices of each polytope can be computed efficiently and that the convex hull of their sums provides a computationally efficient inner approximation of the Minkowski sum. Via an extensive simulation study, we illustrate that our approach outperforms ten state-of-the-art inner approximations in terms of computational complexity and accuracy for different objectives. Moreover, we propose an efficient disaggregation method applicable to any vertex-based approximation. The proposed methods provide an efficient means to aggregate and to disaggregate typical battery storages in quarter-hourly periods over an entire day with reasonable accuracy for aggregated cost and for peak power optimization.
Female Entrepreneurship
(2023)
Die unternehmerische Initiative ist eine wichtige Triebkraft für das Wachstum der Wirtschaft und für Innovationen. Frauen stehen jedoch nach wie vor vor speziellen Herausforderungen, wenn es um die Gründung von Unternehmen geht. Eines der größten Hindernisse für weibliches Unternehmertum ist der Mangel an Unterstützung. Frauen haben nach wie vor Schwierigkeiten, Kapital für ihre Vorhaben zu beschaffen. Untersuchungen haben gezeigt, dass weibliche Personen im Vergleich zu männlichen Personen weniger Unternehmen gründen. In diesem Zusammenhang spielt das Mentoring eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung von Unternehmerinnen. Dies ermöglicht den Austausch wertvoller Erfahrungen, das Erlernen von Fähigkeiten, wertvolles Feedback und die Erweiterung des Netzwerks. Die Wirksamkeit eines solchen Mentorinnen Programms wird im Rahmen der vorliegenden Arbeit anhand des Pilotprojekt Fempower Community untersucht. Dabei wird analysiert welchen Einfluss ein Mentoringprogramm auf die Gründungsvorhaben und die definierten Kernkompetenzen der Teilnehmerinnen hat. Um diese Frage zu beantworten, wurde eine standardisierte quantitative Befragung der Teilnehmerinnen, sowie Interviews mit vier Teilnehmerinnen des Programms durchgeführt. Darüber hinaus wurden Sekundärstudien zum Vergleich herangezogen. Zu den Hauptzielen des Mentoring-Programms gehört, die unternehmerischen Vorhaben der Teilnehmerinnen zu realisieren und deren Kernkompetenzen zu stärken. Die Auswertung der quantitativen Studie ergab, dass die Teilnehmerinnen ihre Ziele zum Teil erreichten und ihre Kernkompetenzen zum Teil verbesserten. Aus den Interviews geht hervor, dass sich das Mentoring-Programm positiv auf die Entwicklung ihrer unternehmerischen Pläne ausgewirkt hat und die Kernkompetenzen der Teilnehmerinnen fördern konnte.
A model is presented that allows for the calculation of the success probability by which a vanilla Evolution Strategy converges to the global optimizer of the Rastrigin test function. As a result a population size scaling formula will be derived that allows for an estimation of the population size needed to ensure a high convergence security depending on the search space dimensionality.
Effective lead management
(2023)
In the last few years the global interest on lead management has increased. This classic topic for marketing and sales departments is aimed at converting potential customers into sales. The following thesis identifies the challenges and solutions for marketing and sales departments in order to process effective lead management. Using data from a literature review and qualitative empirical research, conducted with representatives of marketing and sales departments, the results showed overall and task specific challenges and solutions. The research indicates that overall challenges and solutions regarding the gap between marketing and sales, new processes and data management including data quality, software and silos emerge. In addition task specific challenges and solutions concerning lead generation including purchased leads, lead qualification, lead nurturing and sales specific challenges and solutions conclusively the focus on existing customers, time famine and lead routing were identified. This thesis provides a framework for further studies regarding the challenges and solutions for marketing and sales departments processing lead management.