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Long-Term outcome of infantile onset pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy
(2024)
Background: Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human alglucosidase alfa (rhGAA) was approved in Europe in 2006. Nevertheless, data on the long-term outcome of infantile onset Pompe disease (IOPD) patients at school age is still limited.
Objective: We analyzed in detail cardiac, respiratory, motor, and cognitive function of 15 German-speaking patients aged 7 and older who started ERT at a median age of 5 months.
Results: Starting dose was 20 mg/kg biweekly in 12 patients, 20 mg/kg weekly in 2, and 40 mg/kg weekly in one patient. CRIM-status was positive in 13 patients (86.7%) and negative or unknown in one patient each (6.7%). Three patients (20%) received immunomodulation. Median age at last assessment was 9.1 (7.0–19.5) years. At last follow-up 1 patient (6.7%) had mild cardiac hypertrophy, 6 (42.9%) had cardiac arrhythmias, and 7 (46.7%) required assisted ventilation. Seven patients (46.7%) achieved the ability to walk independently and 5 (33.3%) were still ambulatory at last follow-up. Six patients (40%) were able to sit without support, while the remaining 4 (26.7%) were tetraplegic. Eleven patients underwent cognitive testing (Culture Fair Intelligence Test), while 4 were unable to meet the requirements for cognitive testing. Intelligence quotients (IQs) ranged from normal (IQ 117, 102, 96, 94) in 4 patients (36.4%) to mild developmental delay (IQ 81) in one patient (9.1%) to intellectual disability (IQ 69, 63, 61, 3x < 55) in 6 patients (54.5%). White matter abnormalities were present in 10 out of 12 cerebral MRIs from 7 patients.
Zu Beginn wurde im eigenen beruflichen Umfeld beobachtet, dass Informationen und Wissen, die heutzutage im Arbeitsalltag in Fülle ausgetauscht werden, häufig nicht die gewünschte Aufmerksamkeit und Offenheit erhalten. Diese Masterarbeit untersucht, wie bei dieser Art von Beobachtungen, deren komplexe Natur die Identifizierung von Lösungsansätzen erschwert, das eigentliche Problem erkannt werden kann. Frederic Vester zufolge ermöglicht ein vernetztes Denken dabei, Erkenntnisse vor allem aus den miteinander verknüpften Faktoren zu gewinnen. Diese Denkweise lässt sich in einer systemischen wie auch einer transdisziplinären Betrachtungsweise finden, wobei diese der Herausforderung gegenüberstehen vielfältige Perspektiven auf das Problem miteinander in Einklang zu bringen. Dies wirft die Frage auf, inwiefern eine gestalterische Zwischeninstanz dazu beitragen kann, einen gemeinsamen Denkraum zu eröffnen. Das Ziel dieser Arbeit ist, einen Entwurfsvorschlag für die Gestaltung eines Erkenntnisprozesses zu erarbeiten. Der Forschungsansatz dieser Arbeit – (FÜR+ÜBER)DURCH – leitet sich aus Christopher Fraylings Kategorien zur Designforschung ab. Die ‚Recherche FÜR‘ führt dazu, ein Problem als ein System zu betrachten, für das Wolfgang Jonas ein Problem-Design vorschlägt. In der ‚Recherche ÜBER‘ zeigt sich, dass es explizites wie auch implizites Wissen für eine umfassende Problembetrachtung braucht. Dafür wurde die Spuren-sicherung der Kunst auf das Design übertragen, um vorhandenes Wissen visuell zu dokumentieren. Mit Charles S. Peirce visuelles Entwurfs- und Erkenntnisverfahren lässt sich zudem ein anschauliches Denken durch diagrammatisches Schlussfolgern fördern. Die theoretischen Erkenntnisse münden in der ‚Transformation DURCH‘ in einen Vorschlag für ein diagrammatisches Problem-Design. Diesen gilt es in Bezug zu dem praxisbasierten Gestaltungsentwurf aus dem Masterprojekt zu reflektieren. In einer Werkshalle wurden Prototypische Beobachtungen zum ‚Zusammenspiel von Aufmerksamkeit und Offenheit‘ physisch in Beziehung gesetzt und anschließend mit zwei Testgruppen daraufhin untersucht, ob sich daraus neue Erkenntnisse ergeben. Es zeigte sich, das Design auf diese Weise einen gemeinsamen Austausch fördern kann. Gleichzeitig wurde deutlich, dass der Gestaltungsprozess die Vernetztheit eines Problems darstellen kann, jedoch ein vernetztes Denken aktiv initiiert werden muss, wofür im Entwurfsvorschlag dieser Arbeit ein visuelles Verfahren vorgestellt wird.
The utilization of lasers in dentistry expands greatly in recent years. For instance, fs-lasers are effective for both drilling and caries prevention, while cw-lasers are useful for adhesive hardening. A cutting-edge application of lasers in dentistry is the debonding of veneers. While there are pre-existing tools for this purpose, there is still potential for improvement. Initial efforts to investigate laser assisted debonding mechanisms with measurements of the optical and mechanical properties of teeth and prosthetic ceramics are presented. Preliminary tests conducted with a laser system used for debonding that is commercially available showed differences in the output power set at the systems console to that at specified distances from the handpiece. Furthermore, the optical properties of the samples (human teeth and ceramics) were characterised. The optical properties of the ceramics should closely resemble those of teeth in terms of look and feel, but they also influence the laser assisted debonding technique and thus must be taken into account. In addition first attempts were performed to investigate the mechanical properties of the samples by means of pump-probe-elastography under a microscope. By analyzing the sample surface up to 20 ns after a fs-laser pulse impact, pressure and shock waves could be detected, which can be utilized to determine the elastic constants of specific materials. Together such investigations are needed to shape the basis for a purely optical approach of debonding of veneers utilizing acoustic waves.
Open tracing tools
(2023)
Background: Coping with the rapid growing complexity in contemporary software architecture, tracing has become an increasingly critical practice and been adopted widely by software engineers. By adopting tracing tools, practitioners are able to monitor, debug, and optimize distributed software architectures easily. However, with excessive number of valid candidates, researchers and practitioners have a hard time finding and selecting the suitable tracing tools by systematically considering their features and advantages. Objective: To such a purpose, this paper aims to provide an overview of popular Open tracing tools via comparison. Methods: Herein, we first identified 30 tools in an objective, systematic, and reproducible manner adopting the Systematic Multivocal Literature Review protocol. Then, we characterized each tool looking at the 1) measured features, 2) popularity both in peer-reviewed literature and online media, and 3) benefits and issues. We used topic modeling and sentiment analysis to extract and summarize the benefits and issues. Specially, we adopted ChatGPT to support the topic interpretation. Results: As a result, this paper presents a systematic comparison amongst the selected tracing tools in terms of their features, popularity, benefits and issues. Conclusion: The result mainly shows that each tracing tool provides a unique combination of features with also different pros and cons. The contribution of this paper is to provide the practitioners better understanding of the tracing tools facilitating their adoption.
Das Forschungsprojekt Data Sharing Framework untersuchte Data Sharing im Kontext von datenbasierten Services und Produkten in Ökosystemen aus fünf Perspektiven: Kultur, Vertrauen, Wert, Recht & Governance, Sicherheit. Die Forschungsergebnisse bestätigen die Relevanz dieser Perspektiven und es hat sich gezeigt, dass diese Aspekte sowohl Barrieren als auch Treiber für Datennutzung und -austausch zwi- schen Unternehmen darstellen.
Ausgangspunkt waren die folgenden forschungs- und praxisleitenden Annahmen:
• These 1: KMU können durch die Nutzung und das
Teilen von Daten Mehrwerte in Form neuer Produkte und Services generieren. Aus wissenschaftlicher Sicht liegt der Fokus des Themas Daten und Data Science bisher überwiegend auf der technischen Umsetzung datenintensiver Geschäftsmodelle und Kooperationen durch die Unternehmen.
• These 2: Die technische Umsetzung ist eine notwendige Bedingung für die datenbasierte Leistun- gen, sie reicht jedoch nicht aus, um eine Kooperations- und Teilbereitschaft bei KMU hinsichtlich ihrer Daten (Daten-Teilbereitschaft) auszulösen. Zahlreiche Stakeholder zögern, Daten zu teilen, vor allem in einem grenzüberschreitenden Kontext, wie z.B. in der Programmregion.
• These 3: KMU benötigen Data Access und Data Trust Strukturen, um mögliche Kooperationspotenziale tatsächlich zu heben. Dies erfordert u.a. gemeinsa- me Standards, ein annäherndes Verständnis vom Wert der Daten, Data-Governance in Kombination mit zu definierenden Trust-Standards, welche die erforderliche formelle und informelle Sicherheit bieten.
Nachfolgend wird ein Überblick über die hieraus hervorgegangenen Ergebnisse gegeben:
Kultur
Die Perspektive der Organisationskultur stellt das Denken und Handeln im Unternehmen und im Ökosystem in den Mittelpunkt. Eine Organisationskultur, welche die Arbeit mit Daten, Data Science Praktiken und vor allem das Teilen von Daten ermöglicht, stellt Daten in den Mittelpunkt des Wertschöpfungsprozesses. Dies erfordert eine generelle Sensibilisierung
für das Thema Daten, durchlässige Grenzen im und zwischen Unternehmen, ebenso wie ein neues Verständnis von Rollen, Strukturen und Prozessen im Unternehmen.
Vertrauen
Das Vertrauen ist im Ökosystem von großer Bedeutung. Das Einbeziehen von internen Stakeholdern und das Starten mit kleineren Pilotprojekten wird vorgeschlagen, um Vertrauen innerhalb der Organisation und mit externen Partnern zu schaffen.
Wert
Als notwendige Voraussetzung wird der Wert der Daten hervorgehoben. Unternehmen sollten den potenziellen Wert der Datenflüsse kennen, bevor sie sich entscheiden, ob sie diese Daten teilen und nutzen möchten. Es wird empfohlen, eine grobe Quanti- fizierung des Wertflusses vorzunehmen oder gegebe- nenfalls eine detailliertere Analyse durchzuführen.
Recht & Governance
Für die Berücksichtigung rechtlicher Rahmenbedingungen gemeinsamer Datennutzung sollten Organisationen zunächst eine interne Data Governance etablieren, um auf neue regulatorische Entwicklungen reagieren zu können. Die Einrichtung von Data-Asset-Management, Data-IP und -Compliance-Ma-nagement und Data-Contract-Management wird hier empfohlen.
Datensicherheit
Im Sicherheitskontext sind Methoden zur Gewährleistung der Datenintegrität, Privatsphäre und Sicherheit entscheidend. Es wird empfohlen, einen kollaborativen Ansatz zur Implementierung von Sicherheitsstandards zu verfolgen und dabei IKT-Experten einzubeziehen. Anfänglich können Best Practices ausreichen, aber längerfristig sollte eine kontinuierliche Sicherheitsrisikobewertung und Ge- schäftsprozessintegration angestrebt werden.
Creating a schedule to perform certain actions in a realworld environment typically involves multiple types of uncertainties. To create a plan which is robust towards uncertainties, it must stay flexible while attempting to be reliable and as close to optimal as possible. A plan is reliable if an adjustment to accommodate for a new requirement causes only a few disruptions. The system needs to be able to adapt to the schedule if unforeseen circumstances make planned actions impossible, or if an unlikely event would enable the system to follow a better path. To handle uncertainties, the used methods need to be dynamic and adaptive. The planning algorithms must be able to re-schedule planned actions and need to adapt the previously created plan to accommodate new requirements without causing critical disruptions to other required actions.
Vast amounts of oily wastewater are byproducts of the petrochemical and the shipping industry and to this day frequently discharged into water bodies either without or after insufficient treatment. To alleviate the resulting pollution, water treatment processes are in great demand. Bubble column humidifiers (BCHs) as part of humidification–dehumidification systems are predestined for such a task, since they are insensitive to different feed liquids, simple in design and have low maintenance requirements. While humidification in a bubble column has been investigated plentiful for desalination, a systematic investigation of oily wastewater treatment is missing in literature. We filled this gap by analyzing the treatment of an oil–water emulsion experimentally to derive recommendations for future design and operation of BCHs. Our humidity measurements indicate that the air stream is always saturated after humidification for a liquid height of only 10 cm. A residual water mass fraction of 3.5 wt% is measured after a batch run of six hours. Furthermore, continuous measurements show that an increase in oil mass fraction leads to a decrease in system productivity especially for high oil mass fractions. This decrease is caused by the heterogeneity of the liquid temperature profile. A lower liquid height mitigates this heterogeneity, therefore decreasing the heat demand and improving the overall efficiency. The oil content of the produced condensate is below 15 ppm, allowing discharge into various water bodies. The results of our systematic investigation prove suitability and indicate a strong future potential for the use of BCHs in oily wastewater treatment.